Variante genética del síndrome de Stickler / Genetic variant of Stickler's syndrome

Casos clínicos: Se remiten para estudio tres pacientes miopes de una misma familia por presentar vítreo degradado de manera severa, membranas ecuatoriales, hiperplasia del epitelio pigmentario de la retina, envainamiento vascular y esclerosis de predominio periférico. Se solicita estudio genético que confirma el diagnóstico de síndrome de Stickler con una variante en la mutación del gen COL2A1. Discusión: El síndrome de Stickler se debe sospechar en familias que presenten un fenotipo característico con sinéresis vítrea y las referidas alteraciones en la retina, pudiendo existir en ocasiones variantes genéticas que no expresan en su totalidad el fenotipo clásico (AU)

Cases reports: Three myopic components of a same family came for study because presented severely degraded vitreous, equatorial membranes, retinal pigment epithelium hyperplasia, vascular sheathed and sclerosis of peripheral predominance. A genetic study confirmed the diagnosis of Stickler syndrome with a variant in the mutation of the COL2A1 gene. Discussion: Stickler's syndrome should be suspected in families with a characteristic phenotype with vitreous syneresis and alterations in the retina, but there may be genetic variants that do not express the classic phenotype (AU)

Mácula en cúpula asociada a la retinocoroidosis miópica. Utilidad de la espironolactona / Dome shaped macula associated with myopic retinochoroidosis. Use of spironolactone

Casos clínicos: Se presentan los casos de 3 mujeres de 22, 36 y 55 años de edad con retinocoroidosis miópica bilateral. Las pacientes presentan disminución de agudeza visual unilateral, tonometría y biomicroscopia bilateral normal. En la funduscopia se evidencia maculopatía unilateral, y en la tomografía de coherencia óptica (OCT), mácula en cúpula con desprendimiento neurosensorial (DNS). Iniciado tratamiento con espironolactona, en todos los casos se comprueba mejoría por OCT. Discusión: Se discute el mecanismo etiopatogénico de la mácula en cúpula. La OCT se demuestra como técnica fundamental en el seguimiento de esta patología. Tras la evidencia mostrada, se postula tratamiento inicial con espironolactona (AU)

Cases reports: The cases are presented of three women of 22, 36 and 55 years old with bilateral myopic retinochoroidosis. They had unilateral decreased visual acuity, normal bilateral tonometry, and biomicroscopy. Funduscopy showed bilateral and unilateral myopic maculopathy, and Optical Coherence Tomography (OCT) showed a dome shaped macula with neurosensory detachment. Treatment was started with spironolactone and an improvement by OCT was shown in all cases. Discussion: The etiopathogenic mechanism of the dome shaped macula is discussed. OCT demonstrated to be the fundamental test in the follow-up of this condition. After the evidence shown, initial treatment with spironolactone is suggested (AU)

Sarcoidosis. Comienzo como pseudotumor orbitario / Sarcoidosis. Debut as orbital pseudotumour

CASO CLÍNICO: Paciente mujer de 78 años remitida para estudio de pseudotumor orbitario izquierdo de 17 días de evolución. Observamos proptosis, dolor sin limitación de los movimientos oculares, edema periorbitario y ptosis palpebral, clínica compatible con pseudotumor orbitario. La resonancia magnética orbitaria evidencia una masa adyacente al globo ocular ocupando la vertiente superoexterna y aumento de partes blandas a nivel de la glándula lagrimal. El estudio anatomopatológico de una lesión palpebral demuestra la presencia de granulomas no caseificantes. DISCUSIÓN: Se realiza el diagnóstico de sarcoidosis orbitaria definitiva. El tratamiento oral con corticoides y metotrexato logra el control de la enfermedad

CASE REPORT: 78 year-old female patient being investigated for a left orbital pseudotumour of 17 days onset. She had proptosis, pain, with no limitation of eye movements, periorbital oedema, and upper eyelid ptosis, compatible with an orbital pseudotumour. The MRI showed an upper outer left orbital mass adjacent to the side of eyeball and an increase in soft tissue at the level of lacrimal gland. The histopathology study of an eyelid lesion demonstrated the presence of non-caseating granulomas. DISCUSSION: A definitive diagnosis of orbital sarcoidosis was made. Oral treatment with corticosteroids and methotrexate achieved gradual control of the disease

Combinación de la anhidrasa carbónica tópica y sistémica en el tratamiento de la retinosquisis ligada al cromosoma X / A combination of topical and systemic carbonic anhydrase in the treatment of chromosome X-linked retinoschisis

CASO CLÍNICO: Varón de 17 años que desde el año 2000 refiere disminución progresiva de agudeza visual bilateral. Se observan en la retina máculas en patrón de «rueda de bicicleta». El electrorretinograma informa de disminución en la amplitud de la onda b. Los potenciales evocados visuales son normales. La tomografía de coherencia óptica muestra edema macular bilateral. Todo ello compatible con el diagnóstico de retinosquisis ligada al cromosoma X (RLX). DISCUSIÓN: Se realiza consejo genético y se explica el patrón de herencia ligada al X.Se instaura tratamiento con dorzolamida tópica y acetazolamida oral evidenciando una mejoría significativa del grosor macular

CASE REPORT: A 17 year-old male patient, who since 2000 has referred to a progressive bilateral decrease in visual acuity. A «bicycle wheel» macula pattern was observed in his retina. The electroretinogram showed a decrease in the b-wave amplitude. The visual evoked potentials were normal. Optical coherence tomography showed bilateral macular edema. All this supported the diagnosis of X-linked retinoschisis. DISCUSSION: Genetic counseling was given and the pattern of X-linked inheritance was explained. A significant improvement of the macular thickness was observed after treatment with topical dorzolamide and oral acetazolamide

Guías de Práctica Clínica de la SERV: Manejo de las complicaciones oculares de la diabetes. Retinopatía diabética y edema macular / Guidelines of Clinical Practice of the SERV: Management of ocular complications of diabetes. Diabetic retinopathy and macular oedema

Objetivo: La diabetes mellitus está considerada como la causa más frecuente de ceguera en lapoblación activa en los países industrializados,siendo el edema macular diabético la causa más frecuentede disminución de la agudeza visual y laretinopatía diabética proliferante la responsable delos déficit visuales más severos. Por ello hemosintentado establecer una guía de actuación clínicacuyo propósito es proporcionar unas directrices quesirvan de orientación para el tratamiento de la retinopatía diabética y sus complicaciones. Esto sehace necesario en un momento en el que han aparecidonumerosas alternativas terapéuticas cuyo papelaún no está completamente definido.Método: Un grupo de expertos retinólogos seleccionadospor la SERV han evaluado los resultadospublicados sobre las distintas opciones terapéuticasque existen en la actualidad, en base a lo cual sesugieren líneas de actuación según el grado de retinopatíadiabética que presenta el paciente y la presenciao no de edema macular.Resultados: El tratamiento princeps de la RDP esla panretinofotocoagulación (PFC). El tratamientode elección en el edema macular diabético clínicamentesignificativo sin signos de tracción vítreomacular continúa siendo la fotocoagulaciónfocal/rejilla. La cirugía retinovítrea tiene así mismosus indicaciones en ambas afecciones. Se discute eluso de fármacos antiangiogénicos.Conclusión: La laserterapia es efectiva en el manejode la RD y del EMD. El papel de los antiangiogénicosaún no está suficientemente definido (AU)

Objective: Diabetes mellitus is considered the most common cause of blindness in the working populationof industrialized countries, with diabetic macularedema being the most common cause of decreasedvisual acuity and proliferative diabetic retinopathy(PDR) being responsible for the most severevisual deficits. We have therefore tried to establisha guide for clinical intervention whose purpose is toprovide orientation on the treatment of diabetic retinopathyand its complications. This is necessary at a time when many treatment options have emergedwhose role is not yet fully defined.Method: A group of expert retina specialists selectedby the SERV (Vitreous-Retina Spanish Society)assessed the published results of different treatmentoptions currently available, suggesting lines ofaction according to the degree of diabetic retinopathypresent and the presence or absence of macularedema.Results: PDR is primarily treated with pan-retinalphotocoagulation. For clinically significant diabeticmacular edema without signs of vitreomacular traction,the treatment of choice continues to befocal/grid photocoagulation. Similarly, retinovitrealsurgery is indicated for both conditions. The use ofantiangiogenic drugs was also analyzed but remainsinconclusive.Conclusion: Laser therapy is effective in the managementof diabetic retinopathy and diabetic macularedema. The role of antiangiogenics is not yet sufficiently defined (AU)